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Estudo traz novidades sobre possíveis alterações genétricas que levam à perda auditiva

Proteína necessária para converter o sons em sinais elétricos tem papel fundamental na percepção do som

Uma proteína específica encontrada nas estruturas similares a pontes que compõem os mecanismos auditivos da orelha interna é essencial à audição. A ausência dessa proteína ou a presença de deficiência no gene que a codifica resulta, respectivamente, em surdez profunda em camundongos e em humanos, como relata uma equipe de pesquisadores no EMBO Molecular Medicine Journal.

“O objetivo de nosso estudo era identificar qual isoforma da protocaderina-15 é responsável pela formação das ligações apicais, conexões essenciais do mecanismo de transdução auditiva no interior das células ciliadas, necessárias à conversão de sons em sinais elétricos”, observa a Dra. Christine Petit, do Institut Pasteur em Paris e do Collège de France, a principal autora do estudo.

É sabido que existem três tipos de protocaderina-15 nas células auditivas da orelha interna, mas não estava claro qual isoforma dessa proteína é essencial à audição. “Nosso trabalho identifica a isoforma CD2 da protocaderina-15 como sendo um componente essencial da ligação apical e revela que sua ausência nas células ciliadas de camundongos resultam em surdez profunda”, acrescenta.

No interior do cílios das células do ouvido interno existe a ligação apical. essa ligação é como se fosse a antena das células sensoriais auditivas. Estatrutura em forma de ponte quando esticada, pode ativar o canal de íons responsável por gerar sinais elétricos para o sistema nervoso a partir do som. A tensão criada pela estimulação sonora abre esse canal de composição molecular desconhecida, gerando sinais elétricos e, em última instância, a percepção do som.

Os pesquisadores manipularam geneticamente camundongos para que não apresentem, exclusivamente na fase adulta, a isoforma CD2 da protocaderina-15. Enquanto a ausência dessa isoforma levou à surdez profunda, a falta das outras isoformas da protocaderina-15 não afetou a audição dos camundongos.

Pacientes portadores de mutação no gene que codifica a protocaderina-15 são afetados por um transtorno raro e devastador, a Síndrome de Usher, caracterizada por surdez profunda, problemas com o equilíbrio e perda gradual da visão devido a retinite pigmentosa. Em uma abordagem separada, os cientistas sequenciaram os genes de 60 pacientes, todos portadores de surdez profunda, mas sem qualquer tipo de problemas de visão ou equilíbrio. Em três desses pacientes identificaram-se mutações que afetam especificamente a protocaderina-15 CD2. “A demonstração da necessidade da presença da protocaderina-15 CD2 para a audição, não apenas em camundongos, como também em humanos, constitui um passo muito importante para decifrar os componentes do mecanismo da mecanotransdução auditiva. Essa isoforma pode ser utilizada como um ponto de partida para que se identifiquem outros componentes. Ao concentrar nossa atenção na isoforma CD2 da protocaderina-15, somos agora capazes de considerar desenvolver estratégias de terapia genética para surdez causadas por defeitos nesse gene”, conclui a Dra. Christine Petit, do EMBO.

Publicado em 26 de junho de 2014.

Fonte: Hearing Review

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Para que os bebês e crianças com perda auditiva desenvolvam suas habilidades linguísticas é importante e necessário o trabalho de terapia fonoaudiológica.